Zespół Retta zaliczany jest do całościowych zaburzeń rozwoju, czyli grupy zaburzeń mających swój początek już w dzieciństwie i charakteryzujących się trudnościami w komunikacji, kontaktach społecznych oraz nieprawidłowościami sfery motorycznej. Do całościowych zaburzeń rozwoju oprócz zespołu Retta zaliczamy m.in. autyzm Objawy, leczenie. 14.11.2022. Obserwuj. Zespół Pataua to choroba genetyczna związana z obecnością dodatkowej kopii chromosomu 13. Powoduje ciężkie zaburzenia rozwojowe, które sprawiają, że zdecydowana większość płodów obumiera jeszcze w okresie prenatalnym. Nieliczne dzieci dożywają pierwszych urodzin. Kariotyp to kompletny Zespół Patau inaczej nazywany trisomią chromosomu 13, ponieważ w trzynastej parze znajduje się dodatkowy chromosom. Zespół Patau to choroba genetyczna, która wiąże się z wieloma wadami wrodzonymi. Większość nowo narodzonych dzieci z zespołem Patau umiera w ciągu kilku dni po porodzie. Większe szanse na przeżycie mają dziewczynki. Chłopcy z tym schorzeniem najczęściej nie Wiele dzieci urodzonych z trisomią 13 umiera w ciągu kilku dni lub w pierwszym tygodniu życia. Tylko pięć do 10 procent dzieci z tym schorzeniem mija pierwszy rok. Oznaki i objawy trisomii 13 (zespół Patau) Niektóre oznaki i objawy, które można zaobserwować u niemowląt z trisomią 13, obejmują: Mała głowa z płaskim czołem. Zespół Marfana. Zespół Marfana ( ang. Marfan syndrome, MFS) – choroba genetyczna tkanki łącznej z grupy fibrylinopatii, charakteryzująca się dużą zmiennością fenotypową. Przyczyną zespołu jest mutacja w genie fibryliny-1 (FBN1) [1]. Mutacja w około 25% występuje de novo (nieodziedziczona po rodzicach) [2]. Test PAPP-A - który pozwala zdiagnozować zespół Downa, zespół Edwardsa oraz zespół Patau. Cena: od 250 zł. Cena: od 250 zł. Badania nieinwazyjne są w 100% bezpieczne dla dziecka, jednak ich przeprowadzenie nie daje całkowitej pewności, że dziecko nie posiada żadnej wady genetycznej lub wrodzonej. Wynik testu PAPP-A informuje, o tym, czy istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia u dziecka trisomii 21. (zespół Downa), trisomii 13. ( zespół Patau) oraz trisomii 18. ( zespół Edwardsa ). Wyniki biochemiczne z krwi matki wskazujące na podwyższone ryzyko nie oznaczają, że dziecko na pewno jest chore, jednak stanowią wskazanie do oSRql5. Zespół Patau, czyli trisomia chromosomu 13, to zespół złożonych wad wrodzonych. Ryzyko pojawienia się tej letalnej choroby genetycznej wzrasta u kobiet, które zdecydowały się urodzić dziecko po 35. lub 40. roku życia. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Patau? Na czym polega leczenie tego typu schorzenia? Czy zespół Patau jest dziedziczny? Zespół Patau to zespół złożonych wad wrodzonych (letalny zespół wad genetycznych), którego przyczyną jest obecność dodatkowej, trzeciej, kopii chromosomu 13. w DNA. Trisomia chromosomu 13 to najrzadziej występująca i jednocześnie najcięższa postać trisomii, którą rozpoznaje się u 1: urodzonych dzieci. Z doświadczeń lekarzy wynika, że częściej dotyka ona dziewczynki. Płody płci męskiej zwykle nie dożywają porodu. Spis treściZespół Patau: przyczynyZespół Patau: objawyZespół Patau: diagnostykaZespół Patau: rokowaniaZespół Patau: leczenieZespół Patau: czynniki ryzykaCzy zespół Patau jest dziedziczny? Zespół Patau: przyczyny Omawiana aberracja chromosomowa może być spowodowana czyli nieprawidłowym i - co należy podkreślić - spontanicznym rozdzieleniem się chromosomów homologicznych (ojca i matki) w procesie powstawania komórek rozrodczych. W konsekwencji do jednej z gamet wędruje cała tetrada (posiada ona o jeden chromosom za dużo, czyli n + 1), zaś do drugiej nie wędruje żaden chromosom z tej pary. Przyczyną trisomii chromosomu 13. pary może być również - należąca do grupy translokacji zrównoważonych - o której można mówić wtedy, gdy chromosomy ulegają przegrupowaniu, tzn. jeden chromosom z jednej pary zostaje przyłączony do chromosomu z innej pary. Translokacja może być albo odziedziczona od rodzica albo powstać podczas zapłodnienia. Zespół Patau: objawy Objawy w okresie prenatalnym Zespół Patau można rozpoznać już w drugim trymestrze ciąży. Wówczas podczas badania USG można dostrzec opóźnienie rozwoju fizycznego czy małogłowie. Objawy w okresie postnatalnym Zespół Patau jest złożony z kilkudziesięciu różnych wad, dlatego poniżej zostały zestawione najbardziej charakterystyczne objawy: niska masa urodzeniowa obniżenie napięcia mięśniowego ubytek skóry skalpu holoprozencefalia (niedokonany podział przodomózgowia) ciężkie wady narządu wzroku (włączając w to cyklopie - zamiast dwóch gałek ocznych jest jedna) nieprawidłowo wykształcony nos rozszczep wargi i/lub podniebienia liczne wady małżowin usznych, np. niskie osadzenie anomalie kończyn (np. dodatkowe palce u rąk lub u nóg, ustawienie palców w kształcie "kurka od strzelby", wydatna pięta); Ponadto można zdiagnozować wady serca, nerek, wady rozwojowe mózgowia i wady cewy nerwowej, u chłopców wnętrostwo, a u dziewczynek wady rozwojowe macicy. Należy zaznaczyć, że ww. nieprawidłowości nie występują wszystkie jednocześnie, a stopień ich ciężkości zależy głównie od rodzaju zaburzeń genetycznych (obecność całego lub tylko części dodatkowego chromosomu). Zespół Patau: diagnostyka Diagnostyka w okresie prenatalnym Pierwszym badaniem, w trakcie którego można wstępnie rozpoznać zespół Patau, jest ww. USG. W przypadku podejrzenia choroby, lekarz może skierować pacjentkę na badania prenatalne inwazyjne, takie jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki. Na podstawie pobranego materiału komórkowego wykonuje się badania cytogenetyczne, które z 99% pewnością mogą potwierdzić obecność choroby. Diagnostyka po narodzinach dziecka Po porodzie, w celu postawienia ostatecznego rozpoznania, ponownie wykonuje się testy genetyczne polegające na analizie chromosomów. Zespół Patau: rokowania W związku z współistnieniem wad wrodzonych, większość (szacuje się, że ok. 80%) dzieci z zespołem Patau umiera w przeciągu kliku dni lub tygodni od narodzin. Ponad 90% nie dożywa końca pierwszego roku życia, tylko około 5% pacjentów osiąga wiek trzech lat. Zespół Patau: leczenie Ze względu na różnorodność objawów, leczenie uzależnione jest od stanu zdrowia dziecka. W związku z tym konieczna może się okazać np. operacja rozszczepionej wargi lub rozszczepionego podniebienia czy wady serca. W leczeniu objawowym ogromną rolę odgrywa fizykoterapia. Zespół Patau: czynniki ryzyka Ryzyko pojawienia się tej choroby genetycznej wzrasta u kobiet, które zdecydowały się urodzić dziecko po 35. lub 40. roku życia. Innym czynnikiem podnoszącym ryzyko wystąpienia zespołu Patau jest nosicielstwo translokacji zrównoważonej chromosomu 13. pary przez jednego z rodziców. Czy zespół Patau jest dziedziczny? Nawet jeśli jeden z rodziców jest nosicielem translokacji równoważnej - która jest jedną z przyczyn trisomii chromosomu 13. pary - nie musi dojść do przekazania potomstwu wadliwych genów. Istnieje także możliwość, że dziecko odziedziczy taką samą translokację zrównoważoną jak rodzic, jednak nie będzie odczuwało żadnych dolegliwości z tym związanych lub urodzi się opóźnieniem rozwoju (ryzyko to jest wyższe niż przeciętna). Może się również zdarzyć, że ciąża zakończy się poronieniem. Czytaj też: Zespół Marfana: przyczyny, objawy, leczenie Choroba Fabry’ego: przyczyny, dziedziczenie, objawy i leczenie Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy, leczenie Zespół Downa - przyczyny, przebieg, diagnostyka Anencefalia (bezmózgowie) - wada cewy nerwowej Malutki Kubuś, który zadziwia wszystkich Po porodzie przekazano nam, że synek prawdopodobnie nie przeżyje nocy, a nawet jeśli tak, to raczej nie wyjdzie ze szpitala. Kubuś był silny, mocno nas pokochał i nie chciał odchodzić. Razem z nami walczył o wspólny powrót do domu. Czuliśmy wsparcie i miłość w całej naszej rodzinie. W szpitalnej kaplicy prosiłam Boga o łaskę opiekowania się synkiem, by mógł poczuć, jak mocno jest kochany, bym mogła wziąć go w ramiona i przytulić. To było moje wielkie marzenie, które się spełniło i choć trochę ukoiło serce. Tylko ja i matki, które stoją w obliczu okrutnej prawdy o śmiertelnej chorobie dziecka, wiedzą, co się czuje, kiedy można przytulić dziecko zaledwie przez kilka sekund, bo za chwilę ktoś je zabierze. Te kilka sekund przynosi cudowną ulgę. Czułam, że w tym momencie przekazałam synkowi moc i wsparcie, że jesteśmy razem i razem przejdziemy przez czas, który Bóg mu dał. Czytaj dalej... Historia Jakuba Kubuś urodził się 17 grudnia 2010 roku w Warszawie. Długo wyczekiwaliśmy jego przyjścia na świat. Nasz dom był przygotowany na przyjęcie dziecka. Poród i szok. Pamiętam jak jechaliśmy do szpitala. Byliśmy bardzo szczęśliwi, że już niedługo będziemy trzymać nasze maleństwo w ramionach, że na Święta Bożego Narodzenia będziemy w domu. Niestety, los chciał inaczej. Nasze szczęście prysło jak bańka mydlana. Czytaj dalej... Franuś O chorobie synka dowiedzieliśmy się w czasie ciąży w 20 tygodniu, podczas badania USG. Wiadomość o chorobie naszego dziecka wstrząsnęła nami, nie mogliśmy w to uwierzyć, załamaliśmy się. Zostaliśmy skierowani do szpitala przy ul. Karowej. Pojechaliśmy tam następnego dnia. Podczas badania diagnoza potwierdziła się przepuklina mózgowa i małogłowie. Lekarze powiedzieli, że jest to choroba nieuleczalna, że dziecko może nie przeżyć porodu, że mogę nie donosić ciąży. Poinformowano mnie także, że w mojej sytuacji mogę przerwać ciążę. Nie potrafilibyśmy tego zrobić, ponieważ pragnęliśmy z mężem, aby nasz skarbek urodził się normalnie. Nie umiałabym przerwać Jego życia. Czytaj dalej... Ludzie marzą o aniołach... Zuzieńka przybierała na wadze, rosła, była śliczną dziewczynką. Naprawdę była silna. Bylismy z mężem pewni, że będzie długo żyła. Niestety tak sie nie stało. Stan zdrowia Zuzi pogorszył się kilka dni przed odejściem, stała sie niespokojna, często płakała. Z dnia na dzień zachorowała na zapalenie płuc. Ostatnia jej noc była bardzo ciężka – nie mogła oddychać, potrzebowała tlenu. Nie spaliśmy tej nocy, bo nie sen był ważny, ważne było to, aby pomoc naszemu skarbeńkowi. Nie chciałam wierzyć własnej intuicji, ale czułam, że nadchodzi najgorsze. Czytaj dalej... Każdy wspólny dzień jest dla nas nagrodą Zuzia urodziła się 3. 06. 2010 r. w 39 tygodniu ciąży przez cesarskie cięcie. Mierzyła 45 cm i ważyła g. Zuzanna to nasze pierwsze, bardzo upragnione dziecko. Dzień, w którym dowiedziałam się, że jestem w ciąży, był najpiękniejszym dniem w moim życiu. Okres ciąży był wspaniały, czułam się bardzo dobrze i z utęsknieniem czekałam na pierwsze ruchy dziecka. To cudowne uczucie nosić w sobie nowe życie. Ciąża przebiegała bez zarzutu, nic nie wskazywało, że z moim dzieckiem dzieje się coś złego. Z miesiąca na miesiąc byłam coraz bardziej szczęśliwa. Niestety, szybko się to zmieniło. W chwili urodzenia Zuzi dowiedziałam się, że coś jest nie tak z moim maleństwem. Nie mogła oddychać, więc natychmiast zabrano ją ode mnie. Czytaj dalej... Prawdziwy twardziel Szymek przyszedł na świat w środku mroźnej i śnieżnej nocy jako duży, silny i zdrowy chłopak (10 pkt w skali Apgar) – nasz pierwszy Synek. Jego pojawienie się na świecie było dla wszystkich wielką radością. Niestety, nasza radość i szczęście trwały bardzo krótko. W trzeciej dobie życia u Szymka pojawiło się znaczne obniżenie napięcia mięśniowego. Po wyczerpaniu możliwości diagnostycznych w szpitalu MSWiA, w którym Szymuś przyszedł na świat, zostaliśmy skierowani i przewiezieni do Centrum Zdrowia Dziecka celem dalszych badań. Wykluczywszy szereg schorzeń lekarze, mimo braku innych typowych objawów, podjęli decyzję o badaniu w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (choroby Werdniga – Hoffmana), choroby rzadkiej i nieuleczalnej. Czytaj dalej... Szczęśliwa "Trzynastka" Okres świadomego oczekiwania w ciąży i trzy miesiące ziemskiego życia naszej córeczki to czas wyjątkowych doświadczeń, które nauczyły nas na nowo patrzeć i kochać. Czerwiec ubiegłego roku był dla nas wyjątkowo trudnym miesiącem. Byłam w 20 tygodniu ciąży, kiedy podczas badania USG dowiedzieliśmy się, że będziemy mieli córeczkę. Niestety, pod koniec badania zamiast standardowej formułki: „wszystko w porządku” usłyszeliśmy, że nasze maleństwo ma rozszczep podniebienia i wadę serduszka. Potem przyszła pora na serię badań i niepewność oczekiwania na ostateczną diagnozę. W pamięci mam hasła, które wtedy usłyszeliśmy: trisomia trzynastego chromosomu, zespół Patau, wada letalna, decyzja należy do was… Nikt nam niczego dokładnie nie wytłumaczył, a ja nawet nie wiedziałam, co to znaczy wada letalna. Czytaj dalej... Cieszymy się każdym kolejnym dniem Chciałabym napisać o naszym synku Kubusiu i jego ciężkiej chorobie. Chociaż trudno się pisze o kimś, kogo się kocha. Mam na imię Anna, a mój mąż Dariusz. Mamy jeszcze dwoje dzieci, Aleksandrę (4 lata) i Adriana (7 lat). Kubuś urodził się 15 października 2007 r. w Płońsku. Ważył 2600 g i mierzył 52 cm. Przez cały czas był przy mnie mąż, który potrafi wspierać mnie w trudnych chwilach. Po urodzeniu Kubusia podjęto decyzję w szpitalu w Płońsku o przewiezieniu synka do CZD w Międzylesiu. Czytaj dalej... Majeczka O tym, że Maja jest chora, dowiedziałam się w 22 tygodniu ciąży, w grudniu, prawie przed samymi Świętami. Zespół Edwardsa – to spadło na mnie jak grom. Choroba letalna, wada serduszka, śmierć może nastąpić w każdej chwili – tak nam powiedziano. Do tego momentu nie wiedziałam w ogóle, że taka choroba istnieje. Byłam zdruzgotana, przez prawie 2 tygodnie leżałam i płakałam, nie mogłam się z tym pogodzić, nie chciałam nikogo widzieć, z nikim rozmawiać, nie odbierałam telefonów. Czytaj dalej... Adaś - krótka historia Adaś urodził się 1 marca 2008 roku o godzinie 0:15 w szpitalu przy ulicy Karowej. Urodził się po to, żeby cierpieć. O jego chorobie dowiedzieliśmy się w 25 tygodniu ciąży – wyrok brzmiał: zespół genetyczny (zespół Edwardsa), wtedy nie wiedzieliśmy co to za choroba i jakie są jej konsekwencje. Pani w zakładzie genetyki wyjaśniła nam, że to choroba bardzo źle rokująca – śmiertelna. Czytaj dalej... Emilka Tak bardzo cieszyliśmy się na myśl o tym, że wkrótce zostaniemy rodzicami. Nie mogliśmy się doczekać, kiedy nasze pierwsze dziecko pojawi się na świecie. Snuliśmy plany, mieliśmy marzenia. Wszystko było takie piękne do dnia, kiedy okazało się, że nasze słoneczko jest bardzo chore. Podczas badania USG w 22 tygodniu ciąży lekarz zauważył, że serduszko nieprawidłowo się rozwija. Gdy to usłyszeliśmy byliśmy przerażeni, ale mieliśmy nadzieje, że lekarz się pomylił, że to nie może być prawda. Umówiliśmy się na wizytę do pani doktor Joanny Dangel na specjalistyczne badania. Po tych badaniach nie mieliśmy już żadnych wątpliwości. Okazało się, że nasze dziecko ma złożoną wadę serca (DILV, CoA, TGA) i rokowania na przyszłość nie są dobre, a wręcz bardzo złe. Czytaj dalej... Wiara jest naszą siłą Majeczka miała piękne, duże, niebieskie oczy. Kiedy na mnie patrzyła, czułam, że widzi całe moje wnętrze, że wie, jak bardzo ją kocham. Zmieniła całe nasze życie, pokazała nam, czym jest miłość. Nauczyła nas kochać. Sprawiła, że cieszyliśmy się każdą minutą, którą razem spędzaliśmy. Tuliłam ją i nie wyobrażałam sobie życia bez niej. Stała się całym moim światem, moim życiem. Staraliśmy się nie myśleć o tym, że kiedyś odejdzie, i żyć, jak normalna rodzina. Czasami jednak dopadała nas świadomość, że nasza Majeczka jest chora, że od nas odejdzie. Czytaj dalej... Kubuś Bardzo trudno jest pisać o kimś, kogo się bardzo kocha, a kogo nie można już przytulić, pogłaskać. Jest to historia chłopca o niebieskich oczach. Kubuś urodził się 24 maja 2006 r., był drobniutki i, jak się później okazało, bardzo chory. Mój malutki synek miał zespół Edwardsa – jest to wada genetyczna źle rokująca. Tylko 10% dzieci dożywa pierwszego roku życia – tak nam powiedzieli lekarze. Od tamtego czasu zaczęła się walka o życie Kuby, o każdy dzień... minutę... Czytaj dalej... Kubuś Bardzo trudno jest pisać o kimś, kogo się bardzo kocha i jest się bezsilnym wobec choroby, która dotyka najdroższą osobę, mojego synka Kubusia. Ciąża przebiegała prawidłowo, ale lekarz często powtarzał, że dziecko jest małe. Urodziłam wcześniej dwoje dzieci i niepokoił mnie fakt, że Kubuś jest mały i ma dużą niedowagę. Kiedy prosiłam lekarza o jakieś dodatkowe badania, twierdził, że czasem tak bywa i nie ma powodu do niepokoju. Mam żal do siebie, że dałam uśpić moją czujność. Termin porodu ustalono na 1 maja 2006 r., a na podstawie USG na 1 czerwca, później 6 czerwca, 8 czerwca. Czytaj dalej... Krystian Krystianek urodził się r. Niestety w pięć tygodni po porodzie lekarze zdiagnozowali u maluszka wadę genetyczną GANGLIOZYDOZA GM 1, co oznaczało dla nas wyrok!!! Dzieci z tą chorobą przeżywają statystycznie ok. dwóch lat, my jednak głęboko wierzyliśmy, że uda nam się pokonać granicę życia. Pierwsze urodziny były niezapomnianą chwilą. Radość, że to już roczek, ale zarazem strach, co będzie dalej... Każdy dzień był chwilą tylko dla nas... Wreszcie nadeszły DRUGIE, jeszcze bardziej wyjątkowe urodziny naszego synka. Czytaj dalej... Mama o Krystianie 27 lutego 2005 r. na świat przyszła najwspanialsza, cudowna i krucha istotka o imieniu Krystianek. Już w ciąży zauważono obrzęk oraz płyn w jamie otrzewnowej. Jednak nikomu z nas nie przyszło do głowy, że jest to pierwszy sygnał tego, że maleństwo nie urodzi się zdrowe. Trafiłam na oddział patologii ciąży do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, gdzie po czterotygodniowym pobycie zostałam wypisana z dobrą wiadomością – ani obrzęku, ani płynu w otrzewnowej nie ma. Czytaj dalej... Inny świat Długo się zastanawiałam jak napisać o Igusi. Potem przypomniałam sobie, czego szukałam w historiach dzieci i rodziców w pierwszych informa­torach, jakie dostałam, kiedy mieliśmy zdecydować się czy przejść pod opiekę hospicjum. Szukałam przede wszystkim odpowiedzi czy podejmujemy słuszną decyzję. Chciałam tez zobaczyć jak wygląda życie w domu z dzieckiem, na które zapadł nieodwołalny wyrok. Czytaj dalej... Pamiętnik z dni naszego życia Piszę ten tekst, ponieważ chciałabym podzielić się tragedią, jaka dotknęła mnie i moją rodzinę. Obecnie jestem w 34 tygodniu ciaży i noszę pod sercem córeczkę, która jest chora na holoprosencephalie. Jest to wada rozwojowa mózgu z towarzyszącymi jej zmianami w obrębie twarzoczaszki. Ta ciąża jest moją drugą, pierwszą straciłam w 2001 roku. Płód obumarł w siódmym tygodniu, a w dziewiątym tygodniu ciąży przekazano nam tę wiadomość. Czytaj dalej... Basiulek Historia naszej córeczki Basi zaczęła się pewnej październikowej nocy. Początek ciąży znosiłam świetnie, choć był to bardzo trudny okres w naszym życiu – umierała moja mama, a ja jako lekarz byłam bezsilna i bezradna. Ciężko pracowaliśmy z Basiulkiem, bo w pracy ukrywałam fakt, że jestem w ciąży. Operacje, czasami 2 dziennie, dyżury, noce w szpitalu. Mój wiek, a także fakt bycia w drugiej ciąży i posiadania już zdrowego dziecka pozwalały mi myśleć optymistycznie. Książkowo nie kwalifikowałam się do grupy ryzyka. Nie myślałam zupełnie o badaniach genetycznych. Czytaj dalej... Nasza Majusia Maja urodziła się 3 marca 2009 roku. Na świat przyszła poprzez cesarskie cięcie w szpitalu im. Orłowskiego w Warszawie. Urodziła się bardzo malutka i wymagała podawania tlenu, więc trafiła do inkubatora. Spędziła w nim ponad dwa tygodnie. Nie miała odruchu ssania, dlatego przez cały czas karmiona była przez sondę. Miała kłopoty z samodzielnym oddychaniem, a przeprowadzone w szpitalu echo serca wykazało ubytek w przegrodzie międzykomorowej i co za tym idzie, jego niewydolność. O podejrzeniu wady genetycznej dowiedzieliśmy się przypadkiem od jednej z dyżurnych lekarek. Zlecono badanie kariotypu. Wynik potwierdził zespół Edwardsa. Po kolejnych dwóch tygodniach, wypisano Maję do domu pod opiekę WHD. Czytaj dalej... Zespół Patau jest poważnym rzadkim zaburzeniem genetycznym spowodowanym posiadaniem dodatkowej kopii chromosomu 13 w niektórych lub wszystkich komórkach organizmu. Nazywa się to również trisomią 13. Każda komórka zwykle zawiera 23 pary chromosomów, które niosą geny odziedziczone po rodzicach. Ale dziecko z zespołem Patau ma 3 kopie chromosomu 13 zamiast 2. To poważnie zakłóca normalny rozwój, aw wielu przypadkach prowadzi do poronienia, martwego porodu lub śmierci dziecka tuż po urodzeniu. Niemowlęta z zespołem Patau rosną powoli w macicy i mają niską masę urodzeniową, a także szereg innych poważnych problemów medycznych. Zespół Patau dotyka około 1 na każde 5000 urodzeń. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem wzrasta wraz z wiekiem matki. Ponad 9 na 10 dzieci urodzonych z zespołem Patau umiera w pierwszym roku. Około 1 na 10 dzieci z mniej poważnymi postaciami zespołu, takimi jak częściowa lub mozaikowa trisomia 13, żyje dłużej niż rok. Objawy i funkcje Dzieci z zespołem Patau mogą mieć wiele problemów zdrowotnych. Ich wzrost w macicy jest często ograniczony, co powoduje niską masę urodzeniową, a 8 na 10 urodzi się z ciężkimi wadami serca. Mózg często nie dzieli się na 2 połowy. Jest to znane jako holoprosencephaly. Gdy to nastąpi, może wpływać na rysy twarzy i powodować wady, takie jak: rozszczep wargi i podniebienia nienormalnie małe oko lub oczy (mikroftalmia) brak 1 lub obu oczu (bezotworowa) zmniejszona odległość między oczami (hipoteloryzm) problemy z rozwojem dróg nosowych Inne nieprawidłowości twarzy i głowy obejmują: mniejszy niż normalny rozmiar głowy (małogłowie) brak skóry na skórze głowy (cutis aplasia) wady ucha i głuchota podniesione, czerwone znamiona (naczyniaki krwionośne włośniczkowe) Zespół Patau może również powodować inne problemy, takie jak: wada ściany brzucha, w której brzuch nie rozwija się całkowicie w macicy, w wyniku czego jelita znajdują się poza ciałem, przykrytym tylko błoną - jest to znane jako exomphalos lub omphalocoele nieprawidłowe torbiele w nerkach nienormalnie mały penis u chłopców powiększona łechtaczka u dziewcząt Mogą również występować nieprawidłowości dłoni i stóp, takie jak dodatkowe palce lub palce u nóg (polidactyly) i zaokrąglone dno do stóp, znane jako stopy na dole rockera. Przyczyny zespołu Patau Zespół Patau dzieje się przez przypadek i nie jest spowodowany niczym, co zrobili rodzice. Większość przypadków zespołu nie występuje w rodzinach (nie są dziedziczone). Występują losowo podczas poczęcia, gdy plemniki i komórki jajowe łączą się i płód zaczyna się rozwijać. Błąd występuje, gdy komórki dzielą się, co powoduje powstanie dodatkowej kopii lub części kopii chromosomu 13, co poważnie wpływa na rozwój dziecka w macicy. W wielu przypadkach dziecko umiera przed osiągnięciem pełnego terminu (poronienie) lub nie żyje od urodzenia (poród martwy). W większości przypadków zespołu Patau dziecko ma całą dodatkową kopię chromosomu numer 13 w komórkach swojego ciała. Czasami nazywa się to trisomią 13 lub prostą trisomią 13. W maksymalnie 1 na 10 przypadków zespołu Patau materiał genetyczny jest przestawiany między chromosomem 13 a innym chromosomem. Nazywa się to translokacją chromosomalną. Zespół Patau, który powstaje z tego powodu, można odziedziczyć. Genetic Alliance UK ma więcej informacji na temat zaburzeń chromosomowych. W kolejnym 1 na 20 przypadków tylko niektóre komórki mają dodatkową kopię chromosomu 13. Jest to znane jako mozaikowość trisomii 13. Czasami tylko część 1 chromosomu 13 jest dodatkowa (częściowa trisomia 13). Objawy i cechy zarówno mozaiki, jak i częściowej trisomii są zwykle mniej dotkliwe niż w przypadku zwykłej trisomii 13, w wyniku czego więcej dzieci żyje dłużej. Badanie przesiewowe w kierunku zespołu Patau Otrzymasz test przesiewowy w kierunku zespołu Patau, a także zespołu Downa (trisomia 21) i zespołu Edwardsa (trisomia 18) od 10 do 14 tygodnia ciąży. Test ocenia twoje szanse na urodzenie dziecka z tymi zespołami. Test przesiewowy oferowany w 10–14 tygodniu ciąży nazywa się testem łączonym, ponieważ obejmuje badanie krwi i badanie ultrasonograficzne. Jeśli testy przesiewowe wykażą, że istnieje większe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Patau, zostanie zaproponowany test diagnostyczny w celu ustalenia, czy dziecko ma zespół. Ten test sprawdzi chromosomy twojego dziecka w próbce komórek pobranych od niego. Do uzyskania próbki komórki można zastosować dwie techniki: amniopunkcję lub próbkowanie kosmówki (CVS). Są to inwazyjne testy w celu usunięcia próbki tkanki lub płynu, dzięki czemu można ją przetestować na obecność dodatkowej kopii chromosomu 13. Niedawno opracowano nowszy test, w którym pobierana jest próbka krwi od matki, aby można było zbadać znalezione w niej DNA dziecka. Jest to znane jako nieinwazyjne badanie prenatalne i jest dostępne tylko prywatnie. Jeśli nie możesz przejść połączonego testu przesiewowego, zostanie Ci zaoferowany skan w celu wykrycia nieprawidłowości fizycznych, w tym wykrytych w zespole Patau. Jest to czasami nazywane skanem w połowie ciąży i jest przeprowadzane, gdy jesteś między 18 a 21 tygodniem ciąży. Dowiedz się więcej o testach przesiewowych w ciąży Leczenie i zarządzanie zespołem Patau Nie ma konkretnego leczenia zespołu Patau. W wyniku poważnych problemów zdrowotnych u noworodka z zespołem lekarze zwykle koncentrują się na minimalizowaniu dyskomfortu i zapewnieniu, że dziecko będzie w stanie się karmić. W przypadku niewielkiej liczby dzieci z zespołem Patau, które przeżyją dłużej niż kilka pierwszych dni życia, ich opieka będzie zależeć od konkretnych objawów i potrzeb. Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano zespół Patau, przed porodem lub wkrótce po nim, otrzymasz poradę i wsparcie. Testy genetyczne dla rodziców Oboje rodzice będą musieli poddać się analizie chromosomów, jeśli ich dziecko jest dotknięte zespołem Patau spowodowanym translokacją chromosomów. Testy genetyczne są przeprowadzane, aby pomóc rodzicom w planowaniu przyszłych ciąż, a nie w ramach procesu decyzyjnego dotyczącego obecnej ciąży. Wyniki testu pozwolą na dokładniejszą ocenę prawdopodobieństwa wystąpienia syndromu wpływającego na przyszłe ciąże. Może to dotyczyć również innych członków rodziny i należy je przetestować. Dowiedz się więcej o testach genetycznych i poradnictwie Informacje o twoim dziecku Jeśli twoje dziecko ma zespół Patau, Twój zespół kliniczny przekaże informacje o nim do Krajowego Urzędu ds. Wad Wrodzonych Anomalii i Rzadkich Chorób (NCARDRS). Pomaga to naukowcom w poszukiwaniu lepszych sposobów zapobiegania i leczenia tego stanu. Możesz zrezygnować z rejestru w dowolnym momencie. Dowiedz się więcej o rejestrze Dalsze informacje i wsparcie Organizacje te są przydatnymi dodatkowymi źródłami informacji o zespole Patau. Mogą również udzielać porad i wsparcia: Skontaktuj się z rodziną Genetic Alliance UK Organizacja wsparcia dla Trisomy 18 i 13 (SOFT UK) Wielu ludzi nie zdaje sobie sprawy z tego, jak ogromny wpływ na nasze życie mają: drzewo genealogiczne i drzewo genetyczne. Drzewo genealogiczne jest tak naprawdę spisem naszych przodków, a tym samym jest spisem zapisanych genów, które mają ogromny wpływ na Twoje życie. Istnieje wiele chorób dziedziczonych genetycznie, dlatego warto znać historie swojej rodziny, żeby poznać ewentualne zagrożenie, jakie niosą za sobą choroby, które mogły zostać nam przekazane, przez któregoś także artykuł: Zespół Downa, czyli trisomia 21 chromosomu. Ile żyją dzieci i dorośli z Zespołem Downa?Co to jest gen i chromosom i co może być w nich zapisane?Gen jest pojęciem, które oznacza podstawową jednostkę dziedziczności. DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy składa się z genów. Właściwie prawie każda komórka w ciele człowieka ma takie samo DNA. Większość DNA znajduje się w jej jądrze, pozostałą niewielka ilość możemy odnaleźć w mitochondriach. DNA przechowuje informacje za pomocą kodu. Składa się on z czterech zasad chemicznych:adeninyguaninycytozyny tyminyZasady te łączą się ze sobą, ale tylko w jeden sposób. Guanina może połączyć się jedynie z cytozyną a adenina z tyminą. Pary te nazywane są komplementarnymi parami zasad. Chromosom tworzą: DNA, białka histonowe i niehistonowe. Jest on nośnikiem informacji genetycznej, jest strukturą wewnątrzkomórkową. U organizmów prokariotycznych, czyli mikroorganizmów, których komórki nie zawierają jądra komórkowego oraz organelli komórkowych, chromosomem jest po prostu pojedyncza, kolista cząsteczka DNA. U organizmów eukariotycznych, czyli tych, których komórki posiadają jądro komórkowe z chromosomami, liniowa cząsteczka DNA ulokowana jest w jądrze komórkowym. W genach i chromosomach mamy zapisane nie tylko nasz wygląd, mogą się tam znaleźć także różnego rodzaju choroby. Grupę krwi również dziedziczymy po rodzicach. Na czym polegają choroby genetyczne?Choroby genetyczne są grupą chorób wywoływanych przez nieprawidłową liczbę albo budowę genów lub chromosomów. Są one wrodzone, dzięki dzisiejszej medycynie można je wykryć na bardzo wczesnym etapie życia płodowego albo zaraz po urodzeniu. Warto wiedzieć, że nie wszystkie choroby genetyczne dziedziczymy po dawnych krewnych, za część z nich odpowiada mutacja, która wystąpiła w plemniku bądź komórce jajowej, przed zapłodnieniem, znacznie rzadziej, ale jednak mutacja może wystąpić w którejś z komórek człowieka podczas wczesnego etapu rozwoju. Jakie występują choroby genetyczne?Choroby genetyczne można podzielić na trzy główne grupy:choroby jednogenowe - są to choroby, za które odpowiada zmiana pojedynczych genów, cierpi na nie około 2,5% populacji. choroby aberracji chromosomów - są to choroby, za które odpowiadają zmiany w liczbie lub strukturze wieloczynnikowe - są to choroby, które powstają przy pomocy działania czynników środowiskowych oraz genetycznychChoroby jednogenowe to:zespół Marfanachoroba Huntingtona achondroplazjahipercholesterolemia rodzinna fenyloketonurięhemochromatozanietolerancja laktozymukozwiscydozahemocystynurlahemofilia Ahemofilia Bdystrofia mięśniowa Duchenne'azespół Rettazespół Blocha-Sulzbergerakrzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem XChoroby aberracji chromosomów to:zespół downa (trisomia 21 chromosomu)zespół Pataua (trisomia 13 chromosomu)zespół Edwardsa (trisomia 18 chromosomu)zespół Klinefelteradodatkowy chromosom Yzespół Turneratrisomia chromosom Xzespół Williamsazespół Pradera-Willegozespół Wolfa-Hirschhornazespół Angelmana zespół kociego krzykuduplikacje fragmentu chromosomunowotwory: białaczka, chłoniak, mięsakChoroby wieloczynnikowe to:cukrzyca insulinozależna typu Icukrzyca insulinozależna typu IIniektóre choroby nowotworowe: rak piersi, jajnika, nerki, tarczycy Alzheimera Badania genetyczne i testy DNA. Badanie predyspozycji do chorób dziedzicznych i nowotworówJeżeli w Twojej rodzinie wystąpiły jakieś choroby genetyczne, warto zrobić sobie badania genetyczne, które pomogą Ci określić stopień ryzyka zachorowania na dane schorzenie. Są one wykonywane już od lat 80. XX wieku, jednak w ostatnich latach cieszą się wyjątkową popularnością. Są także bardzo bezpieczne, można wykonywać badanie genetyczne w ciąży, nie stanowi ono dla niej zagrożenia. W każdej komórce człowieka jest zapisane DNA, które przechowuje informacje, które są prawie niezmienne, dzięki czemu badanie takie można wykonać w każdym okresie życia. Jest to bardzo ważne, ponieważ wady płodu, także wady letalne można wykryć nawet we wczesnym okresie prenatalnym. Oglądając zdjęcia dzieci z zespołem Patau lub zdjęcia wad płodów, można się przestraszyć, dlatego warto robić badania prenatalne i wykrywać ewentualne wady genetyczne płodu już na wczesnym etapie. Z pewnością życie dzieci z wadami genetycznymi, nie jest łatwe, często jest pełne bólu i cierpienia. Jak wygląda badanie prenatalne? Nie są one niebezpieczne, to jak będzie ono wyglądało, zależy od lekarza, można je zrobić za pomocą USG lub pobrać próbkę krwi, istnieją także metody bardziej inwazyjne jak pobranie płynu owodniowego, wiążą się one z większym ryzykiem. Jak się przygotować do badań prenatalnych? Najlepiej wcześniej dokładnie ustalić to ze swoim lekarzem, wszystko zależy od rodzaju możliwe jest dziedziczenie pozachromosomowe?Dziedziczenie pozachromosomowe, czyli dziedziczenie cech w inny sposób niż przez geny ulokowane w chromosomach, zgodnie z prawami Mendla nie jest dominujące - kryteria typu dziedziczeniaDziedziczenie autosomalne dominujące, jest sposobem dziedziczenia, w którym konkretna cecha jest sprzężona z innymi chromosomami niż chromosomy płci. Ryzyko przekazania choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco dzieciom wynosi 50%. Choroby dziedziczone w sposób autosomalny dominującyrodzinna hipercholesterolemia,polipowatość jelita grubego,zespół Marfana,stwardnienie guzowate,nerwiakowłókniakowatość (neurofibromatoza),choroba Huntingtona,achondroplazja Autosomalne recesywne - jakie chorobyChoroby dziedziczone w sposób autosomalny recesywny to:albinizmalkaptonuriaanemia sierpowatapłód arlekinrdzeniowy zanik mięśnifenyloketonuriagalaktozemiamukowiscydozaMutacje monogenowePowszechnie wiadomo, że choroby monogenowe są skutkiem uszkodzenia (mutacji) konkretnych genów, mogą to być między innymi takie choroby, jak:choroba Huntingtonazespół MarfanamukowiscydozaWady genetyczne i najczęstsze choroby genetyczne. Jak powstają?Trzy najczęściej występujące choroby genetyczne to: choroba Huntingtoona, zespół Downa oraz Huntingtona jest chorobą, która atakuje ośrodkowy układ nerwowy, stopniowo uniemożliwia choremu kontrolowanie własnego ciała, występują coraz silniejsze drgawki, które nie tylko uniemożliwiają samodzielne funkcjonowanie, ale także przyczyniają się do pogorszenia stanu psychicznego. Chorobę wywołuje mutacja w genie kodującym. Za zespół Downa odpowiada dodatkowa kopia genu, czyli trisomia. Średnio, na tę chorobę cierpi jedno na tysiąc urodzonych dzieci. Mukowiscydoza jest prawdopodobnie jedną z najczęściej występującą chorobą genetyczną na świecie. Odpowiedzialność za nią powodują recesywne allele chromosomu 7. Geny odpowiadają także za inne schorzenia: rdzeniowy zanik mięśni, niedobór homocysteiny a nawet nadpotliwość. Tytuł magistra otrzymała na Wydziale Fizjoterapii w Olsztyńskiej Szkole Wyższej. Ukończyła również Uniwersytet Medyczny w Łodzi na kierunku Farmacja medyczna. Dodatkowo posiada wiele kursów i szkoleń z zakresu badań klinicznych oraz prowadzenia biznesu w sektorze farmaceutyczno-medycznym. Zespół Pataua to jedna z trzech trisomii, które umożliwiają przeżycie okresu płodowego i narodziny dziecka. Mutacja dotyczy 13 chromosomu i powoduje liczne wady rozwojowe, dotykające większości układów. Zespół Pataua jest uznawany za najcięższą chorobę genetyczną. Przeżywalność dzieci cierpiących na nią jest niewielka, a leczenie sprowadza się głównie do minimalizowania nasilenia i dotkliwości zaburzeń genetycznych odpowiadających za objawy choroby jest trisomia 13 chromosomu, czyli nadmiar materiału genetycznego. U osób chorych jest go o 3,6 proc. więcej, niż u zdrowych. Do zaburzenia dochodzi podczas podziału mejotycznego w komórkach rodziców. W jego wyniku powstają gamety – komórki jajowe i plemniki. Na mejozę składa się osiem etapów – po 4 w mejozie I i w mejozie II. Początkowo materiał genetyczny pod postacią luźnej chromatyny zostaje skondensowany w jądrze komórkowym do postaci chromosomów, owiniętych na specjalnych białkach (histonach). Następnie chromosomy są odpowiednio ustawiane, pojawiają się włókienka podziałowe, a chromosomy są odciągane do przeciwległych biegunów komórki (anafaza I). Powstają dwie komórki o zredukowanej liczbie chromosomów. Aby w wyniku zapłodnienia ilość materiału genetycznego (umownie liczba chromosomów) u potomka była prawidłowa, plemniki i komórki jajowe muszą przejść jeszcze raz analogiczny podział. Do zaburzenia dochodzi najczęściej w anafazie I lub anafazie II – podczas rozchodzenia się chromosomów. Jest ono opóźnione, przez co w 13 parze chromosomów homologicznych występuje dodatkowy, nadprogramowy chromosom. Stąd nazwa zaburzenia – trisomia 13. Częstotliwość występowania zespołu Pataua w USA wynosi szacunkowo od 1 na 8000 żywych urodzeń do 1 na 12000 żywych urodzeń. To najcięższa postać zespołu wad wrodzonych. Częściej występuje u dziewczynek, jednak takie zjawisko może być spowodowane ogólną częstszą umieralnością dzieci płci męskiej, nie tylko obciążonych wrodzonymi wadami. Trisomia 13 jest chorobą, której nie da się skutecznie leczyć, a większość obciążonych tą wadą płodów umiera jeszcze przed też:To nie przypadek, że Światowy Dzień Zespołu Downa jest dziśTrisomie są jednymi z najczęstszych zespołów wad wrodzonych u płodu. Podczas gdy zespół Patau polega na trisomii chromosomu 13, w przypadku zespołu Downa jest to chromosom 21, a w zespole Edwardsa – 18. Trisomia w jedynie tych trzech chromosomach nie jest letalna (czyli śmiertelna) dla powodujące Zespół PatauaJak już zostało wspomniane, przyczyną powstania zespołu wad określanego jako zespół Patau jest dodatkowy chromosom w 13 parze, czyli nadmiar materiału genetycznego u płodu. Może do niego dojść wskutek:Spontanicznej duplikacji (podwojenia) chromosomu 13. Translokacji Robertsonowskiej (przyłączenie chromosomu 13 do innego chromosomu), powiązanej z nosicielstwem. Co można wyczytać z genów?Drugi przypadek oznacza zwykle, że jedno z rodziców jest nosicielem mutacji. Można to zweryfikować, wykonując badanie kariotypu w poradni genetycznej. Możliwe jest także zjawisko mozaikowatości – w jego wyniku dodatkowy chromosom 13 jest obecny jedynie w niektórych komórkach organizmu dziecka, a nasilenie wad zależy od tego, jak liczne są to komórki. Translokacja Robertonowska oznacza, że kolejne dzieci danej osoby również mogą być obciążone zespołem Pataua. Ryzyko może jednak wynosić od zaledwie kilku do 100% – ustala je genetyk po wykonaniu także istotny związek wieku matki z częstością występowania zespołu Pataua u dziecka. Badania pokazują, że im starsza jest matka w chwili zajścia w ciążę, tym większe prawdopodobieństwo wad wrodzonych związanych z trisomią 13 u płodu. Szczególnie obciążone są kobiety po 35. roku życia. Wraz z wiekiem osłabiają się i wyciszają mechanizmy zapobiegające nieprawidłowościom w replikacji materiału genetycznego człowieka. Stąd też z wiekiem wzrasta częstotliwość występowania mutacji oraz innych błędów w zachodzących w komórkach procesach. Warto jednak wspomnieć, że translokacje i inne mutacje chromosomowe powstają poza kontrolą człowieka i niezależnie od Pataua – objawyTrisomia chromosomu 13 oznacza zawsze bardzo wysokie ryzyko poronienia lub urodzenia się martwego dziecka. Nieprawidłowości w rozwoju można zaobserwować już w okresie płodowym – tempo rozwoju dziecka jest dużo wolniejsze niż normalne. Jeśli płód przeżyje i rozwinie się do momentu narodzin, występuje u niego szereg poważnych wad, które pociągają za sobą niską punktację w skali Apgar i niską masę urodzeniową płodu, a także:Liczne skutki niedokonanego podziału przodomózgowia na dwie półkule (rozszczep wargi lub podniebienia, niewykształcenie lub niedostateczne wykształcenie jednej, lub obu gałek ocznych, mały rozstaw gałek ocznych, połączenie oczodołów zawierających tylko jedną gałkę oczną oraz liczne wady neurologiczne). Całkowity brak lub widoczne zniekształcenie nosa. Małogłowie. Aplazja (ubytek, niewykształcenie) skóry głowy. Głuchota. Wady małżowin usznych. Liczne anomalie w zakresie budowy kończyn. Poważne wady sercowo-naczyniowe (serce po prawej stronie klatki piersiowej, przetrwały przewód tętniczy, ubytki przegrody międzykomorowej lub międzyprzedsionkowej). Wady mózgowia i cewy nerwowej. Wady nerek. Zmniejszone napięcie mięśniowe (hipotonia). Przepukliny (zwłaszcza pępkowa). Napady drgawek. U chłopców wnętrostwo, a u dziewczynek wady rozwoju macicy, Naczyniaki na czole (nowotwory łagodne). Najczęściej przyczyną śmierci dzieci z zespołem Patau jest niewydolność krążeniowo-oddechowa, zapalenie płuc, wrodzone, ciężkie wady serca. Trisomia 13 chromosomu sprawia też, że wzrasta ryzyko chorób nowotworowych u też:Na czym polegają badania prenatalne i kiedy należy je wykonać? Naczyniaki u niemowląt - jak wyglądają i czy są groźne?Epilepsja (padaczka): objawy, przyczyny, leczenieWrodzone wady serca u dzieci i u dorosłych Diagnostyka zespołu PatauaZespół Patatu, podobnie jak pozostałe trisomie, można diagnozować za pomocą przesiewowych i inwazyjnych badań prenatalnych. W większości przypadków diagnoza zostaje postawiona już po narodzeniu okresie prenatalnymTesty przesiewowe, pozwalające na wykrycie prawdopodobieństwa wad wrodzonych, to między innymi test zintegrowany oraz test NIPT. Pierwszy wykonuje się, badając krew ciężarnej kobiety w okresie od 9. do 14. tygodnia ciąży. Drugim jego etapem jest pomiar fałdu karkowego dziecka na USG pomiędzy 11. a 14. tygodniem. Wyniki tych badań pozwalają jedynie stwierdzić, że istnieje prawdopodobieństwo jednego z zespołów – Pataua, Edwardsa lub Downa. Od 11. tygodnia ciąży można też zbadać krew matki w teście NIPT. W tym celu izoluje się łożyskowe DNA, identyczne z DNA dziecka. Wynik tego testu także nie daje pewności – ciężarna kobieta otrzymuje jedynie informację, że mieści się on lub nie mieści w granicach normy. W przypadku wyniku poza granicami normy, ryzyko zespołu Pataua u dziecka to około 23 ostatecznie potwierdzić lub wykluczyć zespół Pataua, można zdecydować się na amniopunkcję (pobranie płynu owodniowego) lub biopsję kosmówki (pobranie wycinka tkanki z łożyska). Badania genetyczne tak pobranego materiału stwierdzają, że dziecko posiada lub nie posiada, typowy dla zespołu Patatu kariotyp, daje więc stuprocentową pewność. Wymienione badania należą jednak do grupy badań inwazyjnych, co oznacza, że wiążą się z niewielkim (około 1–2 proc.) ryzykiem narodzinach dzieckaDiagnoza zespołu Patau po narodzinach obejmuje obserwację (charakterystyczny wygląd noworodka oraz występujące nieprawidłowości i wady rozwoju) oraz badania cytogenetyczne. Diagnostyka dzieci z zespołem Patau jest dość rozległa – wykonuje się ECHO serca w celu wykrycia ewentualnych wad układu krążenia, a także tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny, by sprawdzić, czy dziecko ma wady układu nerwowego i dziecka z zespołem Patatu powinni pozostać pod opieką poradni genetycznej. Lekarz dokona oceny mechanizmu wystąpienia wady i w ten sposób stwierdzi, czy była to mutacja spontaniczna, czy jeden z rodziców jest nosicielem dodatkowego fragmentu chromosomów. Druga opcja może oznaczać zwiększone ryzyko trisomii 13 u kolejnych też:Badania genetyczne na raka – dlaczego warto je wykonać?Przebieg i rokowania w przypadku wystąpienia zespołu Pataua Wiele dzieci z zespołem Pataua obumiera jeszcze w życiu płodowym, notuje się też duży odsetek martwych urodzeń. Większość dzieci z trisomią 13, które urodziły się żywe, umiera w ciągu pierwszego półrocza (70 proc). Średni czas życia dziecka z zespołem Pataua wynosi 3 lata, bardzo nieliczne dożywają wieku młodzieńczego. Najstarsza osoba chorująca na ten zespół doczekała 33. roku życia. Nie każde dziecko z zespołem Pataua ma dokładnie takie same i tak samo nasilone objawy. Jednak warto zaznaczyć, że w każdym przypadku jest to bardzo poważna choroba genetyczna, nierokująca z zespołem Patau już od pierwszych dni życia wykazują objawy niedostatecznego rozwoju. Jeśli dożyją drugiego miesiąca życia, upośledzenie rozwoju postępuje. Choroba w każdym przypadku oznacza głęboką niepełnosprawność intelektualną oraz liczne wady układów zespołu Patau podczas badań prenatalnych umożliwia legalne przerwanie ciąży. Rodzice mają więc do podjęcia niezwykle trudną decyzję. Jeśli zdecydują się na donoszenie ciąży, lekarz prawdopodobnie wskaże klinikę przygotowaną na przyjęcie noworodka wymagającego resuscytacji i specjalistycznej opieki od pierwszych sekund Pataua – leczenieNie istnieje sposób na leczenie ani wyleczenie trisomii 13 chromosomu. Jest to wada genetyczna, zapisana na stałe w genotypie danej osoby. Nie oznacza to oczywiście, że po urodzeniu dziecka z zespołem Patau lekarze nie podejmują żadnych czynności. Leczenie jest w dużej mierze objawowe. Można wykonać operacje korygujące rozszczepione podniebienie czy wadę serca. Takie zabiegi odkłada się jednak najczęściej na dalsze miesiące życia dziecka, ze względu na zbyt duże ryzyko śmierci w pierwszych miesiącach. Od początku życia chorego dziecka dużą rolę odgrywa dziecko przeżyje najtrudniejsze, pierwsze lata (ten krytyczny okres dotyczy pierwszych 3 lat życia), podejmuje się pracę nad wymową i stale kontroluje stan zdrowia pacjenta. Niekiedy konieczne okazują się dalsze operacje serca. Dzieci z zespołem Patatu mają często problemy z oddychaniem, wymagają także karmienia i stałej opieki. Nie są w stanie uzyskać samodzielności ani sprawności intelektualnej. Przez całe życie pozostają pod opieką lekarzy oraz fizjoterapeutów, którzy starają się możliwie poprawić jakość ich życia i zmniejszyć ofertyMateriały promocyjne partnera

zespół patau zdjęcia dzieci